Ictiosis Arlequín


Ictiosis arlequín es un desorden genético de herencia autosómica recesiva, que afecta al gen ABCA12 responsable de la codificación de una proteína esencial para el mantenimiento de la barrera lipídica cutánea. Es una enfermedad dérmica con pocos casos registrados en el mundo y a nivel histórico, esta rara enfermedad está considerada dentro de las genodermatosis (tipo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) .Este tipo de ictiosis se revela desde el nacimiento sin embargo es posible realizar el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia y amniocentesis.



Los recién nacidos deben ser tratados con extrema higiene, la incubadora debe proveer un calor húmedo, hidratar constantemente al paciente para evitar la deshidratación y el uso imprescindible de pomadas emulsificantes.

La enfermedad recibe el nombre debido al aspecto parcheado de la piel por las múltiples placas de hiperqueratosis que presentan fisuración entre ellas. Frecuentemente, los pacientes presentan otras malformaciones, como ectropión (eversión de los párpados), eclabium (labios evertidos) e hipoplasia de huesos nasales, pabellones auriculares y dedos de manos y pies.



Las complicaciones clínicas más relevantes en los pacientes diagnosticados con ictiosis arlequín se producen debido a que la piel no tiene la función de barrera protectora y es muy fácil contaminarla o que sufra una infección, los pacientes presentan graves casos de deshidratación lo que desemboca un aumento anormal de sodio en la sangre (hipernatremia) provocando malnutrición. Los pacientes diagnosticados nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.


Por todo el cuadro clínico que presenta la enfermedad y su complejidad, los pacientes que nacen con ictiosis arlequín por lo general no sobreviven las primeras semanas de vida, sin embargo existen casos extraordinarios de personas que logran llegar a una edad adulta.



Síntomas fisiológicos:

  • Piel Presenta coloración roja

  • Resequedad

  • Ausencia de cabello (Alopecia)

  • Desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos

  • Alteraciones graves de la temperatura corporal

  • Intensa descamación

  • Retraso del crecimiento

  • Baja estatura

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