Día Mundial de la Hemofilia
¿Qué es?
Es una alteración a nivel genético que imposibilita la correcta coagulación de la sangre. Esto representa un alto riesgo para las personas que lo padecen ya que no hay coagulación, como consecuencia se produce un sagrado excesivo tanto interno como externo tras experimentar un accidente o lesión.
Tipos
Existen dos tipos de hemofilia:
Hemofilia A: También conocida como clásica. La deficiencia o ausencia de la glucoproteína factor VIII la cual se encuentra contenida en el plasma sanguíneo. Esta hemofilia clásica es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X.
Hemofilia B: Se denomina enfermedad de Christmas e implica la deficiencia o falta de factor IX.
La población más propensa a tenerla:
En el caso de las mujeres, al tener dos cromosomas X, si uno de ellos no puede cumplir su función, el otro puede producir suficiente factor VIII. Pero en el caso de los hombres, estos sólo disponen de un cromosoma X, por lo que, mientras que las mujeres pueden ser portadoras del gen y transmisoras a sus descendientes, los hombres sí padecen hemofilia.
Riesgos para la salud
La hemofilia es una enfermedad que puede traer muchas consecuencias para los afectados ya que cualquier golpe, herida o corte puede ser mortal. Incluso a nivel interno, los órganos se ven afectados y las hemorragias internas son difíciles de intervenir
Cómo se diagnostica:
La hemofilia se diagnostica recolectando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor VIII. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX. Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas durante el embarazo. Esta prueba prenatal se recomienda realizar entre la novena y la décimo primera semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico, si es que el embarazo está en la etapa superior a 16 semanas de embarazo, lo ideal es tomar una muestra de sangre fetal.
Síntomas
Los síntomas más comunes incluyen: hematomas grandes o profundos,mareo, inflamación y dolor de las articulaciones, sangrado inexplicable y sangre en la orina o las heces.
Tratamiento
Consiste en las inyecciones de un factor de coagulación o plasma.
Cura
De momento no se ha encontrado una cura para esta dolorosa enfermedad, no obstante,las investigaciones para encontrarla continúan alrededor del mundo. La comunidad médica especialista en hemofilia comenta que hay grandes esperanzas en el tratamiento conocido como terapia genética.
Hoy en día se realizan pruebas con varios tipos de terapias genéticas. A grandes rasgos, la terapia genética se basa en tomar genes que permiten una coagulación correcta y colocarlos en el cuerpo del paciente con hemofilia. Estos causarán un aumento de factor coagulante en la sangre.
¿Cuándo se celebra el día mundial?
Se conmemora anualmente el 17 de abril, y para este año la comunidad de trastornos de la coagulación y la Federación Mundial de Hemofilia han propuesto celebrarla de manera virtual. Incentivando a las personas a quedarse en casa y compartiendo su experiencia con la hemofilia de la siguiente manera:
Escribe tu historia en www.worldhemophiliaday.org
Publica tus experiencias en redes sociales.
Comparte con tu comunidad posters y otros materiales del Día mundial de la hemofilia.
En caso que tengas dudas o preguntas sobre la mejor manera de mantenerse seguros en el Día mundial de la hemofilia no dudes en comunicarte a elaincy@wfh.org
