Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi
¿Qué es?
Es una enfermedad genética, lo que la caracteriza es la presencia de pulgares y dedos de los pies gruesos, también por discapacidad intelectual.
Causas
Al ser una enfermedad poco común, no se tiene claro su origen, sin embargo podemos atribuirlo a:
- En algunas personas afectadas se observan variaciones en los genes CREBBP y EP300. O directamente carecen de estos.
- No es un trastorno hereditario, estudios indican que una posible causa sea un defecto en el espermatozoide u óvulo en el momento de la concepción.
Rasgos característicos del Síndrome de Rubinstein Taybi
- Pulgares anchos y dedos gruesos de los pies
- Hirsutismo (exceso de vello corporal)
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Problemas cardíacos
- Baja estatura
- Microcefalia
