Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi
¿Qué es?
Es una enfermedad genética, lo que la caracteriza es la presencia de pulgares y dedos de los pies gruesos, también por discapacidad intelectual.
Causas
Al ser una enfermedad poco común, no se tiene claro su origen, sin embargo podemos atribuirlo a:
- En algunas personas afectadas se observan variaciones en los genes CREBBP y EP300. O directamente carecen de estos.
- No es un trastorno hereditario, estudios indican que una posible causa sea un defecto en el espermatozoide u óvulo en el momento de la concepción.
Rasgos característicos del Síndrome de Rubinstein Taybi
- Pulgares anchos y dedos gruesos de los pies
- Hirsutismo (exceso de vello corporal)
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Problemas cardíacos
- Baja estatura
- Microcefalia
Pruebas y exámenes
Se realiza un examen físico, de sangre y radiográfico. En ocasiones se toma una muestra genética para determinar su causa.
Tratamiento.
No existe una cura para el síndrome, sin embargo se utilizan estos tratamientos para mejorar la calidad de vida y salud de las personas que lo padecen:
- Cirugía en los pulgares y dedos de los pies para mejorar su funcionalidad
- Intervención en educación temprana y educación especial
- Tratamiento para problemas cardíacos, pérdida auditiva y demás carencias fisiológicas.
Expectativas del tratamiento
Si se inicia a tiempo, los niños que lo padecen pueden avanzar a un nivel elemental de lectura, mejora su desarrollo motriz y de agarre. En promedio aprenden a caminar a los dos años y medio.
Día Mundial
El 3 de julio se celebra el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi, una enfermedad que conlleva varías anomalías congénitas. La conmemoración de este día se celebra desde hace tres años coincidiendo con la fecha de la muerte del pediatra Jack Rubinstein, quien descubrió el llamado “síndrome de los pulgares anchos” en 1963 junto con el radiólgo Hooshan Taybi.
