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Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi

¿Qué es?

Es una enfermedad genética, lo que la caracteriza es la presencia de pulgares y dedos de los pies gruesos, también por discapacidad intelectual.


Niño con Síndrome Rubinstein Tybi
Niño con Síndrome Rubinstein Taybi

Causas

Al ser una enfermedad poco común, no se tiene claro su origen, sin embargo podemos atribuirlo a:

- En algunas personas afectadas se observan variaciones en los genes CREBBP y EP300. O directamente carecen de estos.

- No es un trastorno hereditario, estudios indican que una posible causa sea un defecto en el espermatozoide u óvulo en el momento de la concepción.


Rasgos característicos del Síndrome de Rubinstein Taybi

- Pulgares anchos y dedos gruesos de los pies

- Hirsutismo (exceso de vello corporal)

- Discapacidad intelectual

- Convulsiones

- Problemas cardíacos

- Baja estatura

- Microcefalia